تاریخچه تشخیص پیش از تولد، گزارش ۲۵۸۳ مورد کشت کروموزومی سلول های مایع آمنیوتیک
Authors
abstract
با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زود هنگام این بیماری ها در سال 1934 شروع و اولین تشخیص پیش از تولد (آمنیوسنتز) در سال 1967 گزارش شد. پیشرفت سریع دانش سیتوژنتیک و تولد سریع الرشد ژنتیک مولکولی تاسیس بخش تشخیص پیش از تولد را جزء ضروریات اولیه هر مرکز پزشکی معتبر قرار داد. در ایران اولین آزمایش پیش از تولد (آمنیوسنتز) در سال 1367 با بیست سال تاخیر انجام گرفت. اشکالات متعدد مانند فقدان اجازه سقط درمانی، ناآگاهی عموم و بویژه پزشکان، درباره امکانات فراهم آمده و فقدان توان مالی خانواده ها در تامین هزینه آزمایش ها، موانع بزرگی برای استفاده از این فناوری بودند. بتدریج قسمت عمده این اشکالات مرتفع شد و در حال حاضر مراکز متعددی در پهنه کشور در این زمینه فعالیت میکنند. در این مقاله فهرست کوتاهی از 4600 مورد تشخیص پیش از تولد (به روش های آمنیوسنتز، cvs و ... ) شامل 3236 مورد بررسی ناهنجاری کروموزومی، 4064 مورد هموگلوبینوپاتی، 116 مورد میو پاتی، 105 مورد بیماری های متابولیک، 17 مورد تکرار نوکلئوتیدهای سه تایی، 8 مورد بیماری های پوست و مواردی از آتاکسی و بحث مختصری در مورد علت مراجعه و نتایج حاصل از 2583 مورد امنیوسنتز ارایه می شود.
similar resources
تاریخچه تشخیص پیش از تولد هموگلوبینوپاتی ها در ایران و گزارش نتیجه ۱۱۴۱ مورد تشخیص پیش از تولد
هموگلوبین اولین پلی پپتیدی شده و از تقارن زنجیره های مختلف مولکول های هموگلوبین متفاوت حاصل می شود. علاوه بر هموگلوبین های اصلی تغییرات نقطه ای در ساختار ژن ها انواع هموگلوبین های متفاوت را ایجاد می کند که غالبا از نظر عملی شبیه هموگلوبین اصلی هستند و حالت پلی مورفیسم دارند. تعداد معدودی از این مولکول های غیر طبیعی هموگلوبین هایی مانند هموگلوبین s و c ایجاد می کنند که به ترتیب موجب کم خونی دا...
full textتشخیص قبل از تولد آترزی ژژنوم: گزارش یک مورد
In this paper we report a case of jejunal atresia that was detected pre-nataly. Polyhydramnios and multiple dilated bowel loops in the lower part of fetal abdomen in ulterasonography helped us to diagnose this abnormality. Post-natal barium enema showed it and also it was confirmed by laparotomy confirmed it. Pre-natal diagnosis is important in these cases to facilitate delivery in centers wher...
full textکاربرد fish در تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی
تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...
full textتشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با آمنیوسنتز
آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...
full textگزارش یک مورد تتراپلوییدی در کشت مایع آمنیوتیک همراه کاریوتایپ طبیعی در تکرار
ما در این مقاله، یک مورد تتراپلوییدی در کشت مایع آمنیوتیک به دست آمده در هفته 14 بارداری همراه کاریوتایپ طبیعی در تکرار بررسی را گزارش می کنیم. در این بارداری آمنیوسنتز به علت سن بالای مادر و سابقه تولد یک نوزاد دچار مننگومیلوسل انجام شد. اولتراسونوگرافی در آن زمان یک جنین تنها با حرکات و ضربان قلب طبیعی را نشان داد. حجم مایع آمنیوتیک نیز طبیعی بود. نمونه به دست آمده در دو فلاسک کشت داده شد. در...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۲، شماره ۴، صفحات ۴۳۷-۴۵۱
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023